WWW.REFERATCENTRAL.ORG.UA - Я ТУТ НАВЧАЮСЬ

... відкритий, безкоштовний архів рефератів, курсових, дипломних робіт

Загрузка...
ГоловнаМедицина → Методи діагностики стану внутрішньоутробного плода. Плацентарна недостатність. Гіпоксія плода (дистрес плода). Ретардація, гіпотрофія плода - Реферат

Методи діагностики стану внутрішньоутробного плода. Плацентарна недостатність. Гіпоксія плода (дистрес плода). Ретардація, гіпотрофія плода - Реферат


Реферат на тему:
Методи діагностики стану внутрішньоутробного плода. Плацентарна недостатність. Гіпоксія плода (дистрес плода). Ретардація, гіпотрофія плода
Антенатальний період є важливим для фізіологічного розвитку плода, перебігу пологів та стану новонародженого.
Своєчасна пренатальна діагностика та лікування порушень стану плода є головним фактором профілактики ускладнень неонатального періоду.
В період вагітності та пологів плід, плацента і навколоплодові води складають єдину функціональну систему - фетоплацентарний комплекс (ФПК). Стан ФПК в значному ступені відображає перебіг вагітності, свідчить про відхилення від фізіологічного розвитку плода, і дає можливість прогнозувати завершення пологів для новонародженого.
Антенатальна діагностика патології плода з наступною корекцією його стану є вагомим компонентом акушерської допомоги і формує направлення перинатальної медицини.
Медико-генетичне консультування - це процес, у результаті якого хворі або їх родичі із ризиком спадкового захворювання отримують дані про наслідки цього захворювання, ймовірність його виникнення і успадкування, а також про засоби його попередження і лікування.
МГК сьогодні вирішує такі завдання:
ў Консультування сімей з підозрою на уроджену та генетичну патологію і встановлення діагнозу.
ў Встановлення прогнозу потомства.
ў Диспансерне спостереження за хворими на спадкову патологію та контроль їх лікування у профільних установах.
ў Організація та ведення реєстрів сімей з уродженою і спадковою патологією.
ў Контроль за проведенням масових скринінгових програм (УЗД, фенілкетонурія, гіпотиреоз та ін.).
ў Контроль за проведенням генетичного моніторингу уродженої та спадкової патології.
ў Аналізи випадків перинатальної та дитячої смертності.
ў Проведення другого етапу пренатальної діагностики (після масового скринінгу).
ў Проведення селективного скринінгу на спадкову патологію.
ў Пропаганда медико-генетичних знань серед медичних працівників і населення.
Аномалії хромосомного набору людини, які призводять до захворювань або дефектів розвитку, можуть бути пов'язані як з порушенням кількості хромосом, так із зміною їх структури. Числові зміни (геномні мутації) можуть бути двох типів:
- у вигляді поліплоїдії - збільшення повного генома хромосомного набору, що відповідає гаплоїдному числу хромосом (n = 23);
- у вигляді анеуплоїдій - зменшення або збільшення числа хромосом у наборі, що не відповідає гаплоїдному.
Структурні зміни можуть торкатися всієї хромосоми, або супроводжуватися змінами кількості генетичного матеріалу у ядрі чи його переміщенням.
Числові порушення каріотипу виникають частіше ніж структурні і є результатом порушення мейозу. Якщо під час мейозу гомологічні (однакові) хромосоми з будь-якої причини не можуть розійтись, то одна з дочірніх клітин отримає надлишкову хромосому, а в другій вона буде відсутня. Виникнуть гамети з 22 та 24 хромосомами, замість 23.
У більшості випадків нерозходження хромосом відбувається у людей з нормальним каріотипом. У цьому випадку йдеться про первинне нерозходження. Воно може відбуватися під дією зовнішніх чинників (мутагенів) та в результаті спонтанних мутацій.
У тому випадку, коли у деяких осіб з аномальним каріотипом (хвороба Дауна, трисомія Y, X) зберігається гаметогенез, каріотип вже з початку має числові аномалії хромосом і у мейозі утворюються гамети з 23 та 24 хромосомами. Таке нерозходження називається вторинним.
Нерозходження хромосом у мітозі може виникнути під час перших ділень зиготи, яка має нормальний каріотип. У цьому разі із бластомерів з аномальним числом хромосом виникають клони із зміненим каріотипом, а з бластомерів з нормальним каріотипом - нормальний клон. Такий стан називається мозаіцизмом.
Мозаіцизм проявляється у результаті мейотичного нерозходження (як у першій, так і у другій фазі), або анафазного відставання. При цьому утворюються принаймні дві полігенні лінії із різними каріотипами. Наприклад: 46ХХ/45ХО.
Наявність мозаізцизму по одній з хромосом призводить до появи деяких ознак того чи іншого синдрому (Дауна, Шерешевського-Тернера, тощо). Ступінь вираженості патологічних ознак буде залежати від відсотку клітин з аномальним каріотипом, часу виникнення даної аномалії та від того, по якій хромосомі виникає мозаїчний каріотип. Так, мозаїка по 18 хромосомі (синдром Едвардса) фенотипово майже не відрізняється від повної трисомії, а мозаїка по 21 хромосомі (синдром Дауна) та по 10 Х хромосомі (синдром Шерешевського-Тернера) можуть мати фенотип найближчий до нормального.
Окрім цього, різні клони клітин можуть виникнути у людей без числових порушень каріотипу. Вважається, що мозаїцизм поряд із соматичними мутаціями відіграє важливу роль в етіології злоякісних новоутворень. Мозаїцизм зустрічається також серед статевих клітин, так як при овогенезі проходить 28-30 мітотичних ділень, а при сперматогенезі - до декількох сотень. У зв'язку з цим підвищується частота проявів мутації і ризик її передачі наступним поколінням.
Химеризм - це наявність в одного індивіда клітин, що походять із різних зигот. Повний химеризм пов'язаний, напевно, із злиттям зигот або ембріонів (дизиготні близнюки). Химери можуть утворюватися шляхом злиття після запліднення: 1) яйцеклітини і її полярного тільця; 2) одного двоядерного фолікула; 3) яйцеклітин, що походять з різних фолікулів.
Вважається, що химеризм відповідальний за утворення справжнього гермафродитизму (46ХХ/46 ХY). При цьому у людини спостерігається наявність чоловічих та жіночих статевих залоз одночасно. Біля 2/3 істинних гермафродитів виховуються як хлопчики, які мають гіпоспадію, крипторхізм (однобічний), а з іншого боку знаходиться яєчникова тканина. Часто (80%) гонади представлені у вигляді ovotestis - яєчникова та яєчкова тканина згруповані разом. У більшості таких індивідів подвійна будова статевих органів - поряд з наявністю статевого члена є піхва та одно- або дворога матка. Сперматозоїдів, як правило, не знаходять, а овоцити зустрічаються навіть у ovotestis, тому у більшості істинних гермафродитів є менструація. Досить часто у них розвиваються злоякісні пухлини (семіноми або гонадобластоми). Тому з метою профілактики рекомендують видалення гонад.
Зустрічаються такі структурні хромосомні аномалії:
делеція (нестача) - втрата частини хромосомного матеріалу, що виникає внаслідок двох розривів та одного з'єднання із втратою сегмента, що лежав між розривами. Дуже рідко зустрічається "кінцева нестача"- відрив частинки кінцевого краю хромосоми;
дуплікація - подвоєння сегмента хромосоми, в результаті якого клітина чи організм стає гіпердиплоїдним за даним сегментом. Це
загрузка...

 
 

Цікаве

загрузка...